La Consejería de Salud, junto con las asociaciones D’Genes y Retina Murcia, ha acordado extender la vigencia del Programa Integral de Enfermedades Raras (PIER) durante 2025 con el objetivo de consolidar los avances logrados y alcanzar la totalidad de sus metas.
El PIER, respaldado por la Comisión Técnica y la Comisión Directiva del programa, mantiene su enfoque en cinco áreas clave: Epidemiología, Recursos Terapéuticos, Servicios Sociales, Formación e Investigación. Mientras que muchas de estas líneas de trabajo han sido completadas o están en una fase avanzada, otras, como Prevención, Educación e Información, requieren una labor adicional debido a su complejidad.
Este plan busca abordar las enfermedades raras desde distintos ámbitos, priorizando la prevención, reducción de la morbilidad y mortalidad temprana, así como la mejora en la calidad de vida e integración social y laboral de los pacientes y sus familias.
El consejero de Salud, Juan José Pedreño, destacó los avances obtenidos con la implementación del PIER: “Se han logrado mejoras significativas en prevención, atención sanitaria, tratamientos, apoyo social y formación especializada para profesionales de la salud”. Sus declaraciones tuvieron lugar durante el evento de entrega de premios de la asociación D’Genes, en conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo 28 de febrero.
Un registro clave para el análisis de las enfermedades raras
La Región de Murcia cuenta con el Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER), que recopila y analiza datos de más de 50 fuentes distintas. Según las cifras recogidas hasta diciembre de 2023, se han identificado 114.288 personas con diagnóstico confirmado o sospecha de enfermedad rara, incluyendo fallecidos y personas fuera de la región.
Actualmente, 80.207 personas residen en la Región de Murcia con alguna enfermedad rara, lo que representa el 5,1% de la población regional. En total, se han registrado 92.529 diagnósticos, con una media de 1,15 patologías por persona. De estas, el 52,6% corresponde a mujeres y el 47,4% a hombres, con un mayor número de casos en hombres entre los 15 y 19 años y en mujeres entre los 45 y 49 años.
Las patologías congénitas representan el grupo con mayor incidencia (32,7%), seguidas por enfermedades del sistema nervioso y trastornos metabólicos. Además, un 28,8% de los afectados cuenta con reconocimiento oficial de discapacidad, mientras que un 9,2% tiene reconocido algún grado de dependencia.
Con la extensión del PIER en 2025, la Consejería de Salud y las entidades colaboradoras continúan su labor para garantizar el mejor abordaje y atención a las personas con enfermedades raras, promoviendo su bienestar y calidad de vida.
